Die noduläre neuronale Heterotopie ist eine Entwicklungsstörung des Gehirns, die von Geburt an besteht. Sie wird oft im Kindesalter oder frühen Erwachsenenalter erkannt, wenn Krampfanfälle beginnen, obwohl manche Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie nur wenige oder keine offensichtlichen Probleme haben. Frühe Anzeichen einer nodulären neuronalen Heterotopie können Krampfanfälle, Lernschwierigkeiten, Kopfschmerzen oder Entwicklungsunterschiede sein. Ärztinnen oder Ärzte können die Erkrankung auch bei einer Bildgebung des Gehirns feststellen. Nicht alle erleben den Verlauf gleich. Die Behandlung konzentriert sich meist auf die Kontrolle der Krampfanfälle und auf unterstützende Versorgung. Die Lebenserwartung ist oft nahezu normal, wenn Krampfanfälle und eventuelle Begleiterkrankungen gut behandelt werden, auch wenn die Ergebnisse je nach Ausmaß der Veränderungen am Gehirn und im Körper variieren können.
Wie viele Menschen leben mit Heterotopie, neuronale noduläre?
Es gibt keine einzelne, zuverlässige Zahl dafür, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten mit nodulärer neuronaler Heterotopie leben. Sie gilt als sehr selten, aber aktuelle medizinische Quellen nennen weder eine verlässliche weltweite noch eine US-Schätzung.
Überblick
Heterotopie, neuronale noduläreSymptome
Viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie haben Anfälle, die oft im Jugendalter oder früher beginnen. Manche haben auch Kopfschmerzen, Lernschwierigkeiten oder Probleme mit Bewegung und Gleichgewicht, während andere nur wenige auffällige Anzeichen haben und erst nach einer Bildgebung des Gehirns diagnostiziert werden.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei nodulärer neuronaler Heterotopie fällt unterschiedlich aus. Viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie führen ein erfülltes Leben, besonders wenn die Anfälle gut kontrolliert sind. Bei einigen können jedoch Lern-, Bewegungs- oder Entwicklungsprobleme auftreten, die eine fortlaufende Unterstützung erfordern.
Ursachen und Risikofaktoren
Noduläre neuronale Heterotopie entsteht meist durch Genveränderungen, die die frühe Gehirnentwicklung beeinflussen, am häufigsten durch vererbte oder neu aufgetretene Veränderungen in FLNA. Eine familiäre Vorgeschichte erhöht das Risiko, während Lebensstilfaktoren sie nicht verursachen.
Genetische Einflüsse
Genetik ist bei nodulärer neuronaler Heterotopie oft sehr wichtig, und Genveränderungen können in vielen Familien eine wesentliche Ursache sein. Dennoch hat nicht jede Person mit nodulärer neuronaler Heterotopie eine identifizierbare genetische Variante, sodass ein Test möglicherweise eine Antwort findet oder auch nicht.
Diagnose
Eine noduläre neuronale Heterotopie wird oft vermutet, wenn du klinische Auffälligkeiten wie Anfälle oder Entwicklungsauffälligkeiten hast. Die Diagnose der nodulären neuronalen Heterotopie wird in der Regel mit einer Bildgebung des Gehirns bestätigt, vor allem mit MRT. Auch genetische Tests können helfen, die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der nodulären neuronalen Heterotopie konzentriert sich auf die Probleme, die sie verursacht, insbesondere auf Anfälle. Viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie kommen mit Medikamenten gegen Anfälle gut zurecht, während einige eine Operation oder ein Gerät benötigen, wenn die Anfälle schwer zu kontrollieren sind.
Symptome
Viele Menschen, die mit nodulärer neuronaler Heterotopie leben, fühlen sich völlig gesund, bis ein Anfall oder eine Bildgebung des Gehirns darauf aufmerksam macht. Diese Besonderheit der Hirnentwicklung kann auch mit Kopfschmerzen, Lernschwierigkeiten oder Verzögerungen in der Sprach- und Bewegungsentwicklung verbunden sein, obwohl manche Menschen im Alltag nur sehr wenige Probleme haben. Medizinisch handelt es sich um eine Fehlbildung der Hirnentwicklung; im Alltag zeigt sie sich oft eher durch anfallsbedingte Episoden als durch eine dauerhaft bestehende Symptomgruppe. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern.
Anfälle sind das häufigste Anzeichen einer nodulären neuronalen Heterotopie, und sie können im Kindesalter oder später im Leben beginnen. Sie können sich als starres Starren, plötzliche ruckartige Bewegungen, ungewöhnliche Empfindungen oder eine kurze Verwirrtheit danach zeigen.
Manche Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie haben häufig Kopfschmerzen, darunter migräneähnliche Kopfschmerzen. Kopfschmerzen sind für diese Erkrankung nicht spezifisch, können aber ein Grund dafür sein, warum eine Bildgebung des Gehirns durchgeführt wird.
Das Lernen kann ungleichmäßig sein, mit mehr Schwierigkeiten beim Lesen, beim Gedächtnis, bei der Verarbeitungsgeschwindigkeit oder beim Problemlösen bei manchen Kindern und Erwachsenen. Die frühen Merkmale einer nodulären neuronalen Heterotopie können sich dadurch zeigen, dass in der Schule zusätzliche Unterstützung benötigt wird, obwohl andere Fähigkeiten stark ausgeprägt erscheinen.
Sprache und Sprechen können sich bei manchen Kindern später als erwartet entwickeln. Das kann sich in späteren ersten Wörtern, Schwierigkeiten beim Bilden von Sätzen oder in einem Bedarf an Sprachunterstützung in der Schule äußern.
Wie Betroffene Heterotopie, neuronale noduläre normalerweise zuerst bemerken?
Noduläre neuronale Heterotopie wird oft zum ersten Mal bemerkt, wenn ein Kind oder ein Teenager Krampfanfälle hat, die scheinbar aus dem Nichts kommen, auch wenn Wachstum und Aussehen sonst unauffällig wirken. Bei manchen Kindern können die ersten Anzeichen einer nodulären neuronalen Heterotopie auch Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten oder Probleme mit Bewegung und Koordination umfassen, was Ärztinnen und Ärzte dazu veranlasst, eine Bildgebung des Gehirns anzuordnen. Für viele Familien wird noduläre neuronale Heterotopie nicht durch etwas Äußerliches zuerst bemerkt, sondern durch eine MRT-Untersuchung, die kleine Gruppen von Nervenzellen zeigt, die an der falschen Stelle im Gehirn liegen.
Arten von Heterotopie, neuronale noduläre
Viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie kommen erstmals wegen Krampfanfällen, Lernunterschieden oder Kopfschmerzen in ärztliche Behandlung, während andere im Alltag nur wenige Probleme haben. Die Symptome sehen nicht bei allen gleich aus. Die Hauptformen der nodulären neuronalen Heterotopie werden meist danach beschrieben, wo die Ansammlungen fehlplatzierter Nervenzellen im Gehirn liegen, und dieser Ort beeinflusst oft, wie sich die Beschwerden zeigen und wie schwer sie sind.
Periventrikulär nodulär
Dies ist die bekannteste Variante, bei der sich die Knoten entlang der flüssigkeitsgefüllten Räume tief im Gehirn befinden. Viele Menschen mit dieser Form haben Krampfanfälle, die in den Teenagerjahren oder im Erwachsenenalter beginnen, während Denken und Entwicklung von unauffällig bis leicht beeinträchtigt reichen können. In einigen Familien, besonders bei FLNA-assoziierter Erkrankung, können auch Unterschiede an Herz oder Blutgefäßen auftreten.
Subkortikal nodulär
Bei dieser Variante liegen die Knoten höher im Gehirn, zwischen dem tiefen Hirngewebe und der äußeren Oberfläche. Diese Form ist häufiger mit Entwicklungsverzögerung, Unterschieden in Bewegung oder Muskeltonus und Krampfanfällen verbunden, die früher im Kindesalter beginnen können. Die Bildgebung des Gehirns kann außerdem neben der Heterotopie weitere strukturelle Veränderungen zeigen.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, es gibt keine guten Belege dafür, dass Änderungen des Lebensstils oder Medikamente den Beginn von Beschwerden bei der nodulären neuronalen Heterotopie merklich verzögern können, weil es sich dabei um eine Störung der Hirnentwicklung handelt, die vor der Geburt beginnt. Gesunde Gewohnheiten wie guter Schlaf und das Meiden von Dingen, die Anfälle auslösen können, etwa starker Alkoholkonsum, können der allgemeinen Gehirngesundheit dennoch helfen und bei manchen Menschen die Wahrscheinlichkeit von Anfallsauslösern senken. Es ist jedoch nicht gezeigt, dass sie die Erkrankung verhindern oder das Auftreten von Beschwerden aufhalten. Wenn diese Erkrankung bereits in einer Gehirnscan-Untersuchung gefunden wurde, kann eine regelmäßige Kontrolle bei einer Neurologin oder einem Neurologen helfen, Anfälle oder andere Probleme früh zu erkennen. Auch wenn das den Beginn nicht verhindert, kann es die Versorgung dennoch reibungsloser und sicherer machen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetische Veränderungen können bei nodulärer neuronaler Heterotopie manchmal helfen, das Symptommuster vorherzusagen. Denn Veränderungen in unterschiedlichen Genen sind mit unterschiedlichen Kombinationen von Problemen verbunden, etwa mit Anfällen, Lern- oder Entwicklungsunterschieden, Bewegungsstörungen oder Befunden außerhalb des Gehirns, einschließlich Herzproblemen bei einigen Formen. Allgemein kann die genetische Ursache beeinflussen, welche Symptome auftreten, wie schwer sie sind und ob sie im Säuglingsalter, in der Kindheit oder später beginnen. Dennoch gibt es von Person zu Person weiterhin eine große Bandbreite. Selbst innerhalb derselben Familie können Menschen mit derselben genetischen Veränderung sehr unterschiedlich betroffen sein. Die Genetik liefert also hilfreiche Hinweise, kann aber den genauen Verlauf für eine einzelne Person meist nicht vorhersagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die noduläre neuronale Heterotopie beginnt meist vor der Geburt, wenn einige Nervenzellen während der Gehirnentwicklung ihren üblichen Ort nicht erreichen. Unter den bekannten Ursachen der nodulären neuronalen Heterotopie sind Genveränderungen am wichtigsten, vor allem Veränderungen in einem Gen namens FLNA. Diese Veränderungen können von einem Elternteil vererbt werden oder zum ersten Mal beim Kind auftreten, und eine Familienanamnese kann das Risiko in manchen Familien erhöhen. Forschende lernen noch immer, wie diese Faktoren zusammenhängen. Manche Fälle können auch durch Probleme während der Schwangerschaft geprägt sein, die die frühe Gehirnentwicklung beeinflussen. Es gibt jedoch keine gut belegten Alltagsgewohnheiten, die noduläre neuronale Heterotopie direkt verursachen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Noduläre neuronale Heterotopie entsteht am häufigsten durch eine Veränderung in einem Gen, das die Entwicklung des Gehirns vor der Geburt unterstützt, besonders in einem Gen namens FLNA. Deshalb kann eine Familienanamnese in manchen Familien das Risiko erhöhen. Sie entwickelt sich während der Schwangerschaft, wenn sich einige Gehirnzellen während des Wachstums des Gehirns nicht an die richtige Stelle bewegen. Seltener können auch andere Genveränderungen oder Probleme, die die frühe Gehirnentwicklung beeinflussen, zum Beispiel eine verminderte Blutversorgung oder bestimmte Infektionen während der Schwangerschaft, eine Rolle spielen. Bei vielen Menschen gibt es jedoch keinen klaren äußeren Risikofaktor.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Die noduläre neuronale Heterotopie beginnt vor der Geburt, während sich das Gehirn noch entwickelt. Die nicht genetischen Ursachen sind nicht immer klar, und viele Menschen mit dieser Erkrankung haben keinen offensichtlichen Umweltfaktor als Auslöser. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in interne (biologische) und externe (umweltbedingte) Faktoren ein. Bei dieser Erkrankung sind die wichtigsten nicht genetischen Auslöser pränatale Ereignisse, die die frühe Gehirnentwicklung stören.
Probleme, die den Sauerstoff- oder Blutfluss zum sich entwickelnden Gehirn verringern, können die Wanderung der Nervenzellen an ihren richtigen Ort beeinträchtigen. Schwere Plazentaprobleme oder andere pränatale Kreislaufstörungen können die Wahrscheinlichkeit einer nodulären neuronalen Heterotopie erhöhen.
Eine Blutung oder ein Schlaganfall vor der Geburt kann einen Teil des fetalen Gehirns in einer entscheidenden Entwicklungsphase schädigen. Wenn das geschieht, während sich Gehirnzellen verlagern, kann das das Risiko für eine Migrationsstörung wie die noduläre neuronale Heterotopie erhöhen.
Manche Infektionen, die den Fötus erreichen, können im sich entwickelnden Gehirn eine Entzündung oder eine direkte Schädigung verursachen. Diese Art früher Schädigung wurde in einigen Fällen mit Störungen der neuronalen Migration in Verbindung gebracht.
Eine hohe Dosis ionisierender Strahlung während der Schwangerschaft kann die frühe Gehirnbildung und die Wanderung der Nervenzellen stören. Das ist selten, aber für einige Störungen der Gehirnentwicklung ein anerkannter Umweltfaktor.
Genetische Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie gehen die wichtigsten bekannten Risiken auf Veränderungen in Genen zurück, die steuern, wie sich Gehirnzellen vor der Geburt an ihren Platz bewegen. Die genetischen Ursachen der nodulären neuronalen Heterotopie betreffen am häufigsten FLNA, aber auch mehrere andere Gene können beteiligt sein, und manche Fälle treten bei einem Kind zum ersten Mal auf. Eine genetische Veränderung zu tragen, bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung genau gleich ausgeprägt ist, denn die Merkmale können sogar innerhalb einer Familie stark variieren. In einigen Familien wird bislang kein bestimmtes Gen gefunden, was bedeutet, dass die Forschung noch andauert.
FLNA-Gen: Veränderungen in FLNA sind die bekannteste genetische Ursache der nodulären neuronalen Heterotopie, besonders der periventrikulären Form. Dieses Gen hilft sich entwickelnden Nervenzellen, an die richtige Stelle im Gehirn zu gelangen. FLNA-bedingte Fälle treten oft familiär in einem X-chromosomalen Muster auf, obwohl eine neue Veränderung auch bei einem Kind zum ersten Mal entstehen kann.
ARFGEF2-Gen: Veränderungen in ARFGEF2 können ebenfalls eine noduläre neuronale Heterotopie verursachen, manchmal zusammen mit Entwicklungsverzögerung oder einer kleineren als erwarteten Kopfgröße. Diese Form wird meist autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Kopien des Gens sind verändert. Die Eltern sind oft gesunde Anlageträger.
Seltene Genveränderungen: Eine kleinere Zahl von Fällen steht mit anderen Genen in Zusammenhang, die an der frühen Gehirnentwicklung und der Zellbewegung beteiligt sind. Diese Ursachen sind deutlich seltener als FLNA und treten eher auf, wenn die noduläre neuronale Heterotopie zusammen mit anderen Unterschieden am Gehirn oder Körper vorkommt. Wenn eines dieser Gene nicht gefunden wird, schließt das die Erkrankung nicht aus.
De-novo-Veränderungen: Bei einigen Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie ist die krankheitsverursachende genetische Veränderung die erste in ihrer Familie. Das nennt man eine De-novo-Veränderung, und sie kann auch dann auftreten, wenn es keine Familiengeschichte gibt. Wenn das die Ursache ist, ist das Risiko für Angehörige oft geringer, auch wenn eine genetische Beratung das genaue Risiko klären kann.
Familienanamnese: Wenn ein naher Angehöriger noduläre neuronale Heterotopie oder eine bekannte zugehörige Genveränderung hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung in der Familie vererbt wurde. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen, daher haben Angehörige nicht immer dieselben Symptome oder Testergebnisse. In manchen Fällen kann eine genetische Untersuchung ein klareres Bild des persönlichen und familiären Risikos geben.
Lebensstil-Risikofaktoren
Noduläre neuronale Heterotopie ist eine Störung der Gehirnentwicklung, die bereits früh in der Entwicklung vorliegt. Lebensgewohnheiten verursachen sie daher nicht. Wie der Lebensstil die noduläre neuronale Heterotopie beeinflusst, kann dennoch wichtig sein, weil tägliche Gewohnheiten die Anfallskontrolle, das Verletzungsrisiko, die Müdigkeit und die Gesamtfunktion beeinflussen können. Die wichtigsten lebensstilbezogenen Risikofaktoren sind diejenigen, die Anfälle wahrscheinlicher machen oder die Behandlung der Beschwerden erschweren.
Schlafmangel und ein unregelmäßiger Schlafrhythmus können die Anfallsschwelle bei Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie senken. Ein regelmäßiger und ausreichender Schlaf kann helfen, Anfallsauslöser und die kognitive Belastung am Tag zu verringern.
Alkohol kann bei manchen Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie Anfälle auslösen, den Schlaf stören und mit Antiseizimitteln wechselwirken. Starkes Trinken oder Entzug ist besonders riskant, wenn Epilepsie Teil der Erkrankung ist.
Freizeitdrogen und der Missbrauch von Stimulanzien können das Anfallsrisiko erhöhen und Konzentrations- oder Stimmungssymptome verschlechtern, die mit nodulärer neuronaler Heterotopie verbunden sind. Der Verzicht auf nicht verordnete Substanzen kann die Sicherheit und die Stabilität der Beschwerden verbessern.
Ausgelassene Dosen von Antiseizimitteln, eine unregelmäßige Einnahme oder ein plötzliches Absetzen können bei Betroffenen zu Durchbruchsanfällen führen. Eine verlässliche Medikamentenroutine ist einer der wichtigsten lebensstilbezogenen Risikofaktoren bei nodulärer neuronaler Heterotopie, wenn Anfälle vorliegen.
Risikoprävention
Eine noduläre neuronale Heterotopie lässt sich in der Regel nicht verhindern, weil sie sich noch vor der Geburt während der Entwicklung des Gehirns bildet. Für viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie geht es bei der Vorbeugung vor allem darum, das Risiko von Komplikationen wie Anfällen, Verletzungen, Belastungen beim Lernen oder Problemen bei der Schwangerschaftsplanung zu senken. Verschiedene Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugungsstrategien – es gibt keine Einheitslösung.
Deine Anfallsmedikamente genau wie verordnet einzunehmen, ist eine der besten Möglichkeiten, Komplikationen durch noduläre neuronale Heterotopie zu verringern. So kann das Risiko für Anfälle, Notfallbehandlungen und anfallsbedingte Verletzungen sinken.
Fehlender Schlaf, starker Alkoholkonsum und Freizeitdrogen können Anfälle bei einigen Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie wahrscheinlicher machen. Wenn du dich fragst, wie du das Anfallsrisiko bei nodulärer neuronaler Heterotopie senken kannst, sind ein regelmäßiger Schlafrhythmus und das Meiden bekannter Auslöser oft wichtige Schritte.
Wenn Anfälle auftreten, können einfache Sicherheitsmaßnahmen helfen, Schäden im Alltag zu verhindern. Viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie müssen bei Höhen, beim Autofahren, beim Schwimmen allein oder beim Bedienen von Maschinen besonders vorsichtig sein.
Die laufende Betreuung durch eine Neurologin oder einen Neurologen hilft, die Anfallskontrolle, Nebenwirkungen der Medikamente und mögliche Veränderungen beim Lernen oder in der Stimmung zu beobachten. Vorbeugung wirkt am besten in Kombination mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen.
Kann man Heterotopie, neuronale noduläre vorbeugen?
Nein, es gibt keine bekannte Möglichkeit, noduläre neuronale Heterotopie vollständig zu verhindern. Sie entsteht meist vor der Geburt, während sich das Gehirn entwickelt, und viele Fälle stehen mit genetischen Veränderungen in Zusammenhang. Daher ist es oft nichts, was Eltern beeinflussen können. Eine gute pränatale Versorgung und der Verzicht auf Alkohol, Rauchen und schädliche Drogen sind wichtig für die allgemeine Gesundheit in der Schwangerschaft, aber es ist nicht belegt, dass sie diese Erkrankung zuverlässig verhindern.
Übertragung
Noduläre neuronale Heterotopie ist nicht ansteckend, daher kann sie nicht durch Berührung, Husten, Nahrung, Sex oder alltäglichen Kontakt von einer Person auf eine andere übertragen werden. Stattdessen entwickelt sie sich vor der Geburt, während sich das Gehirn bildet.
Wie noduläre neuronale Heterotopie vererbt wird, kann unterschiedlich sein: Manche Fälle werden durch eine Genveränderung von einem Elternteil auf ein Kind weitergegeben, während andere zum ersten Mal beim Kind durch eine neue genetische Veränderung entstehen. Wenn diese Erkrankung in einer Familie vorkommt, hängt das Risiko einer Weitergabe von der genauen genetischen Ursache ab. Eine genetische Beratung kann dir daher helfen, das Risiko für zukünftige Kinder zu verstehen.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Tests solltest du in Betracht ziehen, wenn das MRT des Gehirns eine noduläre neuronale Heterotopie zeigt, besonders bei Krampfanfällen, Lernunterschieden, einer Entwicklungsverzögerung oder einer familiären Vorgeschichte mit ähnlichen Befunden. Sie können helfen, die Ursache zu bestätigen, das Screening auf damit verbundene Probleme wie Herz- oder Gefäßveränderungen bei einigen Formen zu steuern und die Risiken für die Familienplanung zu klären.
Diagnose
Viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie werden medizinisch abgeklärt, nachdem Anfälle, Kopfschmerzen oder Lernunterschiede zu einer Bildgebung des Gehirns geführt haben. Die Erkrankung wird meist diagnostiziert, indem ein typisches Muster in einer Gehirnaufnahme erkannt und die Ursache bei Bedarf anschließend bestätigt wird. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung.
Die Magnetresonanztomographie, kurz MRT, ist die wichtigste Untersuchung zur Diagnose der nodulären neuronalen Heterotopie. Sie kann kleine, runde Ansammlungen von Nervenzellen an einem ungewöhnlichen Ort zeigen, oft entlang der Flüssigkeitsräume tief im Gehirn.
Ärztinnen und Ärzte fragen nach Anfällen, Entwicklungsschritten, Kopfschmerzen und Problemen beim Lernen oder bei der Bewegung. Eine sorgfältige Anamnese der Beschwerden hilft dabei, Alltagsprobleme mit dem zu verbinden, was in der Gehirnaufnahme zu sehen ist.
Eine neurologische Untersuchung prüft Kraft, Koordination, Reflexe, Empfindung, Sprache und Augenbewegungen. Bei manchen Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie ist der Befund unauffällig, während andere Hinweise auf eine weitergehende Auswirkung auf die Hirnentwicklung zeigen.
Genetische Untersuchungen können angeboten werden, weil einige Fälle eine erbliche Ursache haben und in Familien gehäuft auftreten können. Die Familienanamnese ist oft ein wichtiger Teil des diagnostischen Gesprächs.
Wie wird Heterotopie, neuronale noduläre diagnostiziert?
Die noduläre neuronale Heterotopie wird in der Regel mit einem MRT diagnostiziert. Das ist eine detaillierte Untersuchung des Gehirns, die kleine Gruppen von Gehirnzellen zeigen kann, die sich an der falschen Stelle befinden, oft entlang der flüssigkeitsgefüllten Hohlräume tief im Gehirn. Ärztinnen und Ärzte achten auch auf die Beschwerden einer Person, zum Beispiel Anfälle oder Unterschiede beim Lernen und in der Entwicklung, und können weitere Untersuchungen wie ein EEG durchführen, das die elektrische Aktivität des Gehirns prüft. Eine genetische Untersuchung kann manchmal helfen, die zugrunde liegende Ursache zu finden und zu prüfen, ob sie in einer Familie vorkommt. Das MRT ist jedoch in der Regel die wichtigste Untersuchung, die zur Diagnose führt.
Stadien von Heterotopie, neuronale noduläre
Die noduläre neuronale Heterotopie hat keine festgelegten Fortschreitungsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine Störung der Gehirnentwicklung handelt, die vor der Geburt entsteht, und nicht um eine Erkrankung, die sich im Lauf der Zeit normalerweise in klaren Schritten entwickelt. Die Anzeichen einer nodulären neuronalen Heterotopie können sich von Person zu Person unterschiedlich zeigen. Häufig treten Krampfanfälle, Kopfschmerzen oder Lern- und Aufmerksamkeitsprobleme auf, während manche Menschen im Alltag nur wenige oder gar keine Beschwerden haben. Ärztinnen und Ärzte beginnen die Abklärung meist mit einem Gespräch über die Symptome und die Krankengeschichte. Die Erkrankung wird in der Regel mit bildgebenden Verfahren des Gehirns, zum Beispiel mit MRI, erkannt und überwacht, zusammen mit der weiteren Beurteilung anhand der Anfallskontrolle und der täglichen Funktionsfähigkeit.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei nodulärer neuronaler Heterotopie ist sehr unterschiedlich und hängt vor allem davon ab, wie stark das Gehirn betroffen ist und ob weitere Fehlbildungen oder genetische Syndrome vorliegen. Viele Menschen haben eine normale Intelligenz und eine fast normale Lebenserwartung, aber epileptische Anfälle sind häufig und können in der Kindheit oder Jugend beginnen; bei manchen Betroffenen lassen sie sich mit Medikamenten gut kontrollieren, während sie bei anderen schwer zu behandeln sein können. Eine Entwicklungsverzögerung, Lernprobleme oder motorische Schwierigkeiten sind wahrscheinlicher, wenn die Heterotopie ausgedehnt ist oder von zusätzlichen Hirnanomalien begleitet wird. Die Sterblichkeit steigt durch die Heterotopie selbst in der Regel nicht an, aber das Gesamtrisiko kann in schweren Fällen zunehmen, weil Komplikationen einer unkontrollierten Epilepsie, begleitende angeborene Fehlbildungen oder seltene syndromale Formen auftreten können. Eine langfristige Nachsorge mit der Neurologie und manchmal auch mit Fachpersonen für Genetik und Entwicklung hilft dabei, die Prognose zu begleiten und die Anfallskontrolle sowie die Funktion im Alltag zu optimieren.
Langzeitwirkungen
Für viele Menschen, die mit nodulärer neuronaler Heterotopie leben, hängt das Langzeitbild stark davon ab, wo die Knoten liegen, ob Krampfanfälle auftreten und ob daneben noch andere Unterschiede im Gehirn oder im Körper bestehen. Manche Menschen haben im Alltag nur wenige Probleme, während andere lebenslang Epilepsie, Lernunterschiede oder Entwicklungsprobleme haben können, die fortlaufende Unterstützung brauchen. Die langfristigen Auswirkungen fallen sehr unterschiedlich aus, und sie können sich in der Kindheit, im Erwachsenenalter und später im Leben deutlich unterscheiden.
Die häufigste langfristige Folge der nodulären neuronalen Heterotopie ist Epilepsie, die in der Kindheit beginnen oder erst später im Erwachsenenalter auftreten kann. Bei vielen Menschen bleiben Krampfanfälle ein anhaltendes Gesundheitsproblem und reichen von gelegentlichen Ereignissen bis hin zu schwerer kontrollierbaren Anfällen.
Manche Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie lernen normal, während andere langfristige Unterschiede in Sprache, Aufmerksamkeit, Gedächtnis oder der allgemeinen Entwicklung haben. Bei Kindern kann sich das zuerst als verzögerte Meilensteine oder Schwierigkeiten in der Schule zeigen, die den Alltag auch beim Heranwachsen weiter prägen können.
Je nachdem, welche Bereiche des Gehirns betroffen sind, können manche Menschen anhaltende Probleme mit Koordination, Gleichgewicht, Muskeltonus (Muskelspannung) oder feinmotorischen Aufgaben wie Schreiben und das Zuknöpfen von Kleidung haben. Diese Merkmale fallen oft stärker auf, wenn neben den Knoten selbst weiterreichende Unterschiede im Gehirn bestehen.
Manche Menschen haben langfristige Verhaltens- oder emotionale Unterschiede, darunter Angst, Aufmerksamkeitsprobleme oder soziale Schwierigkeiten. Diese Veränderungen gehören nicht zum Erleben aller, können sich aber spürbar auf Schule, Arbeit, Beziehungen und Selbstständigkeit auswirken.
Wie ist es, mit Heterotopie, neuronale noduläre zu leben?
Das Leben mit nodulärer neuronaler Heterotopie kann von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Für viele bedeutet es jedoch, sich an Anfälle, Kopfschmerzen, Lernunterschiede oder Schwierigkeiten mit Aufmerksamkeit und Stimmung anzupassen, die in der Schule, bei der Arbeit und im Alltag immer wieder auftreten können. Manche Menschen haben nur wenige Beschwerden, während andere regelmäßig Medikamente, Termine in der Neurologie und Sicherheitsmaßnahmen rund um Autofahren, Schwimmen, Höhen, Schlaf und Stress brauchen, weil die Anfallskontrolle so viele alltägliche Entscheidungen beeinflussen kann. Für Familienmitglieder und andere enge Unterstützer kann das bedeuten, bei Terminen zu helfen, auf Anfälle zu achten und Abläufe anzupassen. Mit guter medizinischer Versorgung und praktischer Unterstützung können jedoch viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie ein stabiles, aktives und sinnvolles Leben aufbauen.
Behandlung und Medikamente
Die noduläre neuronale Heterotopie wird normalerweise behandelt, indem die dadurch verursachten Probleme versorgt werden, da es keine Behandlung gibt, mit der diese Nervenzellen wieder an ihren üblichen Platz im Gehirn zurückgebracht werden können. Für viele Menschen ist die wichtigste Behandlung eine Medikation zur Vorbeugung von Anfällen, weil Anfälle oft das größte Problem im Alltag sind. Eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Wenn die Anfälle trotz Medikamenten weiter auftreten, kann es sein, dass du mit nodulärer neuronaler Heterotopie an eine Epilepsie-Spezialistin oder einen Epilepsie-Spezialisten überwiesen wirst, um andere Möglichkeiten zu besprechen, etwa eine Operation oder eine Behandlung mit einem Gerät, auch wenn dies davon abhängt, wo die Knötchen liegen und wie die Anfälle beginnen. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie profitieren auch von Unterstützung bei Lernen, Entwicklung, Stimmung oder Bewegung, zum Beispiel durch Hilfe in der Schule, Sprachtherapie oder Physiotherapie sowie regelmäßige Verlaufskontrollen in der Neurologie.
Kann man Heterotopie, neuronale noduläre heilen?
Nein, eine noduläre neuronale Heterotopie kann derzeit nicht geheilt werden. Sie entwickelt sich vor der Geburt, daher kann die Behandlung diese Gehirnzellen nicht an ihren üblichen Ort verschieben. Die Versorgung kann jedoch oft helfen, Krampfanfälle zu kontrollieren und Lernen, Entwicklung oder Bewegung zu unterstützen, wenn diese Bereiche betroffen sind. Die Behandlung hängt davon ab, welche Probleme bei der jeweiligen Person auftreten. Manche brauchen nur eine Überwachung, während andere eine fortlaufende Versorgung benötigen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Leben mit nodulärer neuronaler Heterotopie bedeutet oft, Anfälle, Lernbedarf oder die alltägliche Funktion zu behandeln, statt die Veränderung des Gehirns selbst. Die Versorgung konzentriert sich meist darauf, die Anfallslast zu verringern, die Sicherheit zu verbessern und die Entwicklung sowie das psychische Wohlbefinden zu unterstützen. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, weil die Beschwerden von Person zu Person sehr unterschiedlich sein können.
Wenn Anfälle trotz Medikamenten weiter auftreten, kann bei manchen Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie eine Epilepsiechirurgie erwogen werden. Dazu kann gehören, den Hirnbereich zu entfernen oder zu unterbrechen, der die Anfälle auslöst, aber nur, nachdem genaue Untersuchungen gezeigt haben, dass das sicher helfen kann. Eine Operation ist nicht für alle geeignet, besonders wenn die Anfallsaktivität mehr als einen Bereich betrifft.
Einige nicht medikamentöse Optionen werden von Fachleuten durchgeführt, darunter implantierte Geräte, die sanfte elektrische Signale senden, um Anfälle zu verringern. Diese Behandlungen, wie die Vagusnervstimulation oder die responsive Stimulation, können in Betracht gezogen werden, wenn eine Operation nicht möglich ist oder die Anfälle wahrscheinlich nicht vollständig kontrollieren kann.
Eine fettreiche medizinische Diät kann bei manchen Kindern und Erwachsenen helfen, die Anfallshäufigkeit zu senken, besonders wenn die Anfälle schwer zu kontrollieren sind. Da sie Ernährung, Wachstum und Verdauung beeinflussen kann, sollte sie von einem erfahrenen Team begonnen und überwacht werden.
Regelmäßiger Schlaf, Stressbewältigung und das Meiden persönlicher Anfallsauslöser können den Alltag für viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie berechenbarer machen. Bei manchen beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern damit, Muster zu erkennen, etwa zu wenig Schlaf, ausgelassene Mahlzeiten oder blinkende Lichter, die Anfälle auszulösen scheinen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie nehmen Anfallsmedikamente, und vererbte Unterschiede können manchmal beeinflussen, wie schnell der Körper diese Medikamente abbaut oder wie empfindlich das Gehirn auf sie reagiert. Im Alltag kann das bedeuten, dass eine Person eine gute Anfallskontrolle mit wenigen Problemen erreicht, während eine andere sich sehr schläfrig oder schwindelig fühlt oder eine andere Dosis oder ein anderes Medikament braucht. Trotzdem ist eine genetisch basierte Arzneimitteltestung für die meisten Menschen mit dieser Erkrankung kein routinemäßiger Teil der Versorgung. Die Behandlung richtet sich daher meist danach, wie gut das Medikament wirkt und welche Nebenwirkungen im Laufe der Zeit auftreten.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie werden Medikamente vor allem eingesetzt, um Anfälle zu kontrollieren, nicht um die Hirnknoten selbst zu behandeln. Die am häufigsten verwendeten Arzneimittel sind Antiepileptika, und die beste Wahl hängt vom Anfallsmuster, vom Alter und von den Nebenwirkungen ab. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament gleich an. In der Praxis beginnt die Behandlung oft mit einem Medikament und kann angepasst werden, wenn frühe Anzeichen der nodulären neuronalen Heterotopie Anfälle umfassen, die immer wieder auftreten.
Levetiracetam wird oft eingesetzt, um fokale Anfälle zu verhindern, die bei nodulärer neuronaler Heterotopie häufig sind. Es wird häufig verschrieben, weil es bei vielen Menschen wirkt und meist nur wenige Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten hat.
Lamotrigin ist eine weitere häufige Option zur Anfallskontrolle, vor allem wenn eine langfristige tägliche Behandlung nötig ist. Es wird in der Regel langsam aufdosiert, weil eine zu rasche Dosissteigerung das Risiko eines schweren Ausschlags erhöhen kann.
Valproat oder Divalproex kann eingesetzt werden, wenn Anfälle schwerer zu kontrollieren sind oder wenn mehr als ein Anfallstyp vorliegt. Es kann sehr wirksam sein, wird aber bei Schwangeren oder Personen, die schwanger werden könnten, wegen bekannter Risiken für ein sich entwickelndes Baby mit besonderer Vorsicht verwendet.
Carbamazepin und Oxcarbazepin werden häufig bei fokalen Anfällen eingesetzt und können einigen Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie helfen. Ärztinnen und Ärzte prüfen bei der Auswahl zwischen beiden in der Regel die Natriumwerte, Schwindel, Schläfrigkeit und mögliche Wechselwirkungen mit Arzneimitteln.
Genetische Einflüsse
Für viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie führen Fragen zu Anfällen, Kopfschmerzen oder Unterschieden beim Lernen und in der Entwicklung oft zu Sorgen darüber, warum das passiert ist. Es ist naheliegend, sich zu fragen, ob die Familienanamnese dabei eine Rolle spielt. Bei einigen Menschen steht die noduläre neuronale Heterotopie mit Veränderungen in Genen in Verbindung, die Gehirnzellen helfen, vor der Geburt an den richtigen Ort zu wandern; ein bekanntes Beispiel ist FLNA, und auch einige andere Gene können beteiligt sein. Das bedeutet, dass die genetischen Ursachen der nodulären neuronalen Heterotopie real und wichtig sind, aber nicht bei allen Betroffenen lässt sich eine klar identifizierte vererbte Veränderung finden. Einige Fälle werden in Familien weitergegeben, während andere zum ersten Mal bei einem Kind auftreten, ohne dass zuvor eine familiäre Vorgeschichte bekannt ist. Da das Muster von Familie zu Familie unterschiedlich sein kann, können eine genetische Beratung und in manchen Fällen auch genetische Tests helfen zu klären, wie wahrscheinlich es ist, dass andere Angehörige oder zukünftige Schwangerschaften betroffen sein könnten.
Ist Heterotopie, neuronale noduläre genetisch bedingt?
Genetik ist bei nodulärer neuronaler Heterotopie oft sehr wichtig, und Genveränderungen können in vielen Familien eine wesentliche Ursache sein. Dennoch hat nicht jede Person mit nodulärer neuronaler Heterotopie eine identifizierbare genetische Variante, sodass ein Test möglicherweise eine Antwort findet oder auch nicht.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Veränderungen sind ein normaler Teil des Menschseins und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten dieser Varianten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen deutet das Tragen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie liegt der Schwerpunkt der Behandlung auf den Problemen, die im Alltag entstehen, meist auf Krampfanfällen und manchmal auch auf Lern-, Bewegungs- oder Entwicklungsproblemen. Untersuchungen können die zugrunde liegende Genveränderung aufdecken, und das kann Ärztinnen und Ärzten helfen einzuschätzen, ob die Erkrankung vor allem das Gehirn betrifft oder ob auch andere Gesundheitsprobleme abgeklärt werden sollten. In manchen Familien kann das zusätzliche Untersuchungen auf Probleme mit dem Herzen, den Blutgefäßen oder dem Bindegewebe bedeuten, je nachdem, welches Gen betroffen ist. Die Genetik ist nur ein Faktor, und es gibt kein einzelnes, gut etabliertes genetisches Ergebnis, das Ärztinnen und Ärzten genau sagt, welches Anfallsmedikament am besten wirkt. Der wichtigste Nutzen der Genetik besteht vielmehr darin, den gesamten Behandlungsplan zu lenken, Gespräche über Behandlungsmöglichkeiten zu unterstützen, wenn Krampfanfälle schwer zu kontrollieren sind, und Familien klarere Informationen über das Wiederholungsrisiko zu geben. Selbst wenn eine genetische Ursache gefunden wird, werden viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie weiterhin anhand ihrer Symptome und ihrer Entwicklung im Verlauf behandelt.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für viele Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie ist im Alltag nicht der Befund im Gehirn selbst das größte Problem, sondern die gesundheitlichen Beschwerden, die damit einhergehen können, vor allem Krampfanfälle. Noduläre neuronale Heterotopie und Epilepsie treten oft zusammen auf, und das Muster der Krampfanfälle kann sehr unterschiedlich sein – von seltenen Episoden bis zu häufigeren Ereignissen, die Schule, Arbeit, Autofahren oder den Schlaf beeinträchtigen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Manche Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie haben außerdem Lern-, Aufmerksamkeits- oder Entwicklungsprobleme, während andere abgesehen von den Krampfanfällen eine normale Denk- und Entwicklungsleistung haben. Bei bestimmten erblichen Formen, vor allem bei solchen, die mit Veränderungen im FLNA-Gen verbunden sind, kann es auch zu Problemen mit dem Herzen, den Blutgefäßen oder dem Bindegewebe kommen. Das bedeutet, dass bei deiner Versorgung die Mitarbeit mehrerer Fachrichtungen nötig sein kann. Da diese Überschneidungen nicht bei allen gleich sind, ist es hilfreich, dein Behandlungsteam zu fragen, ob in deinem Fall ein Screening auf Epilepsie, Herzprobleme oder damit verbundene Erkrankungen empfohlen wird.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Heterotopie, neuronale noduläre verursachen?
Noduläre neuronale Heterotopie kann mit anderen Erkrankungen verwechselt werden, die Krampfanfälle, Kopfschmerzen, Lernprobleme oder Entwicklungsverzögerungen verursachen, insbesondere mit anderen Unterschieden in der Entwicklung des Gehirns vor der Geburt. Dazu gehören fokale kortikale Dysplasie, Polymikrogyrie und tuberöse Sklerose sowie Narben im Gehirn durch eine frühere Verletzung, Infektion oder einen Sauerstoffmangel rund um die Geburt. Weil sich die Beschwerden so stark überlappen können, verlassen sich Ärztinnen und Ärzte in der Regel auf Gehirnscans und die vollständige Krankengeschichte, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Bei vielen Menschen mit nodulärer neuronaler Heterotopie beginnt die Geschichte oft mit Anfällen, die scheinbar aus heiterem Himmel auftreten, manchmal bei jemandem, der sonst genauso aufwächst, lernt und im Alltag funktioniert wie Gleichaltrige. Ein Teenager wird vielleicht zum ersten Mal nach einer ohnmachtähnlichen Episode in der Schule untersucht, oder ein Erwachsener erfährt die Ursache erst Jahre später durch eine Bildgebung des Gehirns, die wegen wiederkehrender Anfälle oder Kopfschmerzen durchgeführt wird. Das erklärt, warum die Geschichte der nodulären neuronalen Heterotopie eng mit der Geschichte der Hirnbildgebung und der Epilepsieversorgung verbunden ist.
Ärztinnen und Ärzte erkannten diese Erkrankung zunächst durch Autopsien und mikroskopische Untersuchungen des Gehirns, als ihnen kleine Knoten aus Nervenzellen auffielen, die an der falschen Stelle entlang der Wände der mit Flüssigkeit gefüllten Hohlräume des Gehirns lagen. Frühere Berichte beschrieben die Anatomie, doch oft war es schwierig, diese Befunde mit den Beschwerden zu Lebzeiten in Verbindung zu bringen. Im Laufe der Zeit hat sich das Verständnis der Erkrankung verändert, und was früher vor allem ein Befund nach dem Tod war, wurde zu etwas, das Ärztinnen und Ärzte auch bei lebenden Menschen mit Fragen an die Diagnose erkennen konnten.
Dieser Wandel wurde im späten 20. Jahrhundert viel deutlicher, besonders nachdem CT-Untersuchungen und später die MRT es möglich machten, diese Knoten im Detail zu sehen. Mit dem Fortschritt der medizinischen Wissenschaft lernten Ärztinnen und Ärzte, dass die noduläre neuronale Heterotopie zu einer Gruppe von Erkrankungen gehört, bei denen Nervenzellen ihre übliche Wanderung in der frühen Entwicklung vor der Geburt nicht vollständig abschließen. Die MRT zeigte auch, dass die Erkrankung von Person zu Person unterschiedlich aussehen kann: Manche Menschen haben nur wenige Knoten, andere ausgeprägtere Veränderungen, und die Beschwerden können von gar keinen Symptomen bis hin zu Epilepsie, Lernschwierigkeiten oder anderen neurologischen Problemen reichen.
In den letzten Jahrzehnten haben Forschende außerdem gezeigt, dass einige Fälle eine genetische Ursache haben. Das half zu erklären, warum die Erkrankung bei mehr als einem Familienmitglied oder zusammen mit anderen Entwicklungsauffälligkeiten auftreten kann. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen legten sie das Fundament für das heutige Wissen. Wenn Ärztinnen und Ärzte heute über die frühen Anzeichen der nodulären neuronalen Heterotopie sprechen, konzentrieren sie sich meist auf Anfälle und damit verbundene neurologische Probleme. Gleichzeitig erkennen sie an, dass viele Menschen nur milde Beschwerden haben und die Diagnose vielleicht erst erhalten, wenn aus einem anderen Grund eine Bildgebung durchgeführt wird.